Achondroplasia
RHK-10: Q77.4 · ametlik nimetus „Akondroplaasia [kõhrevaegmoodustus]“ · Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine
- Seotud analüüse
- 1
- Soodustusega toimeaineid
- 1
Andmed: RHK-10 (TEHIK), MedlinePlus, MEDRE, ELHR, laborite hinnakirjad, Ravimiregister · seisuga 10.10.2026 · metoodika
Lühidalt
Akondroplaasia ehk kõhrevaegmoodustus on geneetiline seisund ja kääbuskasvu kõige sagedasem põhjus. Seda esineb umbes ühel inimesel 15 000-st kuni ühel 40 000-st ning see muudab käed ja jalad pea ja kerega võrreldes lühikeseks; pea võib olla tavalisest suurem ja lihastoonus nõrk.
Kääbuskasvu võib üldiselt põhjustada üle 300 erineva seisundi. Kääbuskasvuga inimeste intellekt on tavaliselt normaalne. Kõige sagedamini esineb kääbuskasv peredes, kus mõlemad vanemad on keskmist kasvu. Seda põhjustavad seisundid võivad tuua kaasa ka muid terviseprobleeme, millest enamik on ravitavad, mistõttu on vaja kogu elu regulaarselt arsti juures käia. Sobiva arstiabiga elab enamik kääbuskasvuga inimesi aktiivset elu ja sama kaua kui teised.
Allikad: MedlinePlus: Dwarfism. Kirjutatud 10.10.2026. Allikad avatud 10.10.2026. Arst ei ole teksti üle vaadanud.
Kelle poole pöörduda
Ortopeed linnades: Tallinn 33 · Tartu 14 · Viimsi 8 · Pärnu 7 · Elva 6 · Jõhvi 5 · Narva 4 · Sillamäe 4
Geneetik linnades: Tallinn 6 · Tartu 5 · Kärdla 2 · Elva 1 · Kohtla-Järve 1 · Kose 1 · Narva 1 · Pärnu 1
Arv — asutused, kus MEDRE järgi töötab selle eriala spetsialist. Allikad: leiakliinik.ee (seos erialaga), MEDRE (asutuste arv), seisuga 10.10.2026
Analüüsid
- Genoomi sekveneerimine (NGS) — tõuseb · alates 1 368,34 € (Kliinikum (Ühendlabor))
Analüüsi määrab arst. Hinnad laborite avalikest hinnakirjadest, ainult patsiendi hinnad. Allikad: ELHR, leiakliinik.ee (seos), laborite hinnakirjad, seisuga 10.10.2026
Soodustusega ravimid
| Toimeaine | Ravimid | Soodustus |
|---|---|---|
| vosoritiid | 100 % |
Soodustuse tingimused on toimeaine lehel; soodustuse otsustab retsepti kirjutav arst. Allikas: Ravimiregister — Tervisekassa soodustused, seisuga 10.10.2026
Teave ei asenda arsti konsultatsiooni. Ägedate ja ohtlike sümptomite korral helista 112.