Duchenne lihasdüstroofia

Duchenne lihasdüstroofia on lihasdüstroofia kõige sagedasem lapseeas algav vorm. See kulgeb raskelt. Poisid haigestuvad sagedamini kui tüdrukud ja sümptomid algavad tavaliselt 3–6 aasta vanuses. Sarnane, kuid kergem ja aeglasemalt süvenev Beckeri lihasdüstroofia algab sageli teismeeas.

Lihasdüstroofiad on üle 30 geneetilise haiguse rühm, mille korral geenimuutused kahjustavad lihaseid tugevdavaid ja kaitsvaid valke ning aja jooksul süvenev lihasnõrkus võib raskendada kõndimist ja igapäevatoiminguid. Lihasdüstroofia võib olla pärilik. Lihasdüstroofia diagnoosimiseks võidakse teha vere- ja uriinianalüüse, sealhulgas geneetilisi teste ja kahjustatud lihastest vabanevate ensüümide analüüse. Eestis teeb analüüsi „Duchenne ja Beckeri lihasdüstroofia (DMD/BMD) - DMD geeni mutatsioonid (MLPA)“ ELHR andmetel 3 laborit. Lihasdüstroofiat välja ravida ei saa, kuid füsioteraapia, tegevusteraapia, hingamisabi, abivahendid, ravimid ja operatsioonid aitavad sümptomeid leevendada ja tüsistusi ennetada.