Fabry tõbi
RHK-10: E75.2 · ametlik nimetus „Muu sfingolipidoos“
- Seotud analüüse
- 12
- Soodustusega toimeaineid
- 1
Andmed: RHK-10 (TEHIK), MedlinePlus, MEDRE, ELHR, laborite hinnakirjad, Ravimiregister · seisuga 10.10.2026 · metoodika
Lühidalt
Fabry tõbi on pärilik haigus, mille korral koguneb keharakkudesse rasvaine globotriaosüültseramiid. Põhjus on GLA-geeni muutustes, mille tõttu ensüüm alfa-galaktosidaas A ei suuda seda ainet piisavalt lagundada. Haigus pärandub X-liiteliselt. Hinnanguliselt on see ühel inimesel 1000–9000-st.
Nähud algavad lapseeas: valuhood eriti kätes ja jalgades, väikeste tumepunaste nahatäppide ehk angiokeratoomide kogumid, vähenenud higistamine, sarvkesta hägusus, seedeprobleemid, kohin kõrvus ja kuulmislangus. Võimalikud on eluohtlikud tüsistused: süvenev neerupuudulikkus, südamepuudulikkus ja insult. Kergemad vormid algavad hilisemas eas ja haaravad tavaliselt ainult südant, neere või aju veresooni; tõenäoliselt esinevad need sagedamini kui klassikaline raske vorm. Naistel algavad sümptomid tavaliselt hiljem ja on kergemad kui meestel, kuid paljudel naistel põhjustab haigus siiski olulisi terviseprobleeme.
Allikad: MedlinePlus Genetics: Fabry disease. Kirjutatud 11.10.2026. Allikad avatud 11.10.2026. Arst ei ole teksti üle vaadanud.
Kelle poole pöörduda
Neuroloog linnades: Tallinn 27 · Tartu 13 · Jõhvi 7 · Narva 5 · Pärnu 5 · Haapsalu 4 · Sillamäe 4 · Elva 3
Geneetik linnades: Tallinn 6 · Tartu 5 · Kärdla 2 · Elva 1 · Kohtla-Järve 1 · Kose 1 · Narva 1 · Pärnu 1
Arv — asutused, kus MEDRE järgi töötab selle eriala spetsialist. Allikad: leiakliinik.ee (seos erialaga), MEDRE (asutuste arv), seisuga 10.10.2026
Analüüsid
| Analüüs | Lühend | Haiguse korral | Hind patsiendile |
|---|---|---|---|
| Alfa-galaktoosidaas A | BS-GLA activity MS/MS | langeb | |
| ALP | S,P-ALP | langeb | alates 2,34 € Kliinikum (Ühendlabor) |
| Beeta-galaktosidaas | BS-GLB activity MS/MS | langeb | |
| C22:0 rasvhape | S-C22 | tõuseb | |
| C26 0 rasvhape | S-C26 | tõuseb | |
| Eksoomsekveneerimine | B-Exome seq NGS | tõuseb | |
| Fabry haiguse geenid | B-GLA gene seq | tõuseb | |
| Fütaanhape | S-Phytanate | tõuseb | |
| Gaucheri tõbi geenid | BS-GBA gene seq | tõuseb | |
| Genoomi sekveneerimine (NGS) | B-Genome seq | tõuseb | alates 1 368,34 € Kliinikum (Ühendlabor) |
| Glükotserebrosidaas | BS-GBA activity MS/MS | langeb | |
| Väga pika ahelaga rasvhapped seerumis | S-VLCFA panel GC/MS | tõuseb | alates 104,19 € Kliinikum (Ühendlabor) |
Analüüsi määrab arst. Hinnad laborite avalikest hinnakirjadest, ainult patsiendi hinnad. Allikad: ELHR, leiakliinik.ee (seos), laborite hinnakirjad, seisuga 10.10.2026
Soodustusega ravimid
| Toimeaine | Ravimid | Soodustus |
|---|---|---|
| migalastaat | 100 % |
Soodustuse tingimused on toimeaine lehel; soodustuse otsustab retsepti kirjutav arst. Allikas: Ravimiregister — Tervisekassa soodustused, seisuga 10.10.2026
Teave ei asenda arsti konsultatsiooni. Ägedate ja ohtlike sümptomite korral helista 112.