Methemoglobineemia

Methemoglobineemia korral on punalibledes tavalisest rohkem methemoglobiini ehk hemoglobiini, mille raud on muutunud ferrivormiks (Fe3+) ja mis ei suuda kudedesse hapnikku viia. Tervetes punalibledes on seda alla 2 %. Kuna kudedesse jõuab vähem hapnikku, muutuvad nahk, huuled ja küüned sinakaks; seda nimetatakse tsüanoosiks.

Omandatud methemoglobineemia on harv verehaigus, mille põhjustab kokkupuude oksüdeerivate ainetega, näiteks nitraatide või nitritite, mitmesuguste ravimite (kõige sagedamini kohalike tuimestite) või aniliinvärvidega. Selle tunnuste hulka kuuluvad tsüanoos, pearinglus, peavalu, hingeldus, segasus ja kooma. Raskusaste sõltub methemoglobiini osakaalust ja ulatub kergest eluohtlikuni.

Pärilik autosoom-retsessiivne methemoglobineemia jaguneb peamiselt I ja II tüübiks. Selle põhjus on CYB5R3 geeni mutatsioon. I tüübi korral on tsüanoos sünnist saati ja eluiga normaalne, II tüübi korral lisanduvad rasked närvisüsteemi kahjustused ning haiged elavad sageli vaid varase täiskasvanueani. Hemoglobiin M haiguse korral on hemoglobiini globiiniosa ehitus muutunud, haigus pärandub autosoom-dominantselt ja selle tsüanoos ravi ei vaja. Beeta-globiini tüüpi methemoglobineemia, mida nimetatakse ka hemoglobiin M haiguseks, tekib HBB geeni mutatsioonist: veri on pruunikas ja tsüanoos ilmneb tavaliselt umbes 6 kuu vanuselt.