Williamsi sündroom

Williamsi sündroom on arenguhäire, mille tunnused on kerge kuni mõõdukas intellektipuue või õpiraskused, omapärane isiksus, iseloomulikud näojooned ning südame- ja veresoonteprobleemid. Sündroomiga inimestel on joonistamine ja puslede kokkupanek tavaliselt raskendatud, kõne, muusika ja päheõppimine aga kipuvad hästi sujuma. Nad on avatud ja kipuvad teistest väga huvituma. Väikelapsel on lai laup, silmaümbruse tursed, lame ninasild, täidlased põsed ja väike lõug. Sageli esineb supravalvulaarne aordistenoos ehk aordi ahenemine, mis ravimata võib põhjustada hingeldust, valu rinnus ja südamepuudulikkust. Anesteesia tüsistuste risk on suurem.

Sündroomi põhjustab geneetilise materjali kadu 7. kromosoomi kindlast piirkonnast, kus asub 25–27 geeni. Enamasti ei ole see päritud: muutus tekib juhuslikult vanema muna- või seemnerakkude moodustumisel. Hinnanguliselt on sündroom ühel inimesel 7500–18 000-st.