Downi sündroom
RHK-10: Q90 · Down's syndrome
- Esmashaigusjuhud 2016
- 14
- Seotud analüüse
- 10
Andmed: RHK-10 (TEHIK), MedlinePlus, MEDRE, ELHR, laborite hinnakirjad, TAI · seisuga 10.10.2026 · metoodika
Lühidalt
Downi sündroomiga inimesel on 21. kromosoomi lisakoopia või selle osa, mis muudab lapse keha ja aju arengut ning toob kaasa nii vaimseid kui ka füüsilisi raskusi. Seetõttu nimetatakse seda ka 21. kromosoomi trisoomiaks. Enamasti see ei ole päritav, vaid tekib juhuslikult rakkude jagunemise vea tõttu loote varases arengus. Risk on suurem, kui ema on 35-aastane või vanem.
Tavaliselt on intellektipuue kerge kuni mõõdukas ja areng hilineb, näiteks hakkab laps hiljem rääkima. Sagedased välised tunnused on lame nägu, ülespoole kaldu silmad, lühike kael, väikesed käed ja jalad, nõrk lihastoonus ja lõdvad liigesed. Osal esineb kuulmislangus, uneapnoe, kaasasündinud südamerike või seedeprobleeme. Raseduse ajal näitab sõeluuring tõenäosust ning diagnostiline test kinnitab või välistab sündroomi; pärast sündi kinnitab diagnoosi karüotüübi analüüs verest. Ühtset ravi ei ole. Varajane kõne-, töö- ja füsioteraapia aitab lapsel areneda.
Allikad: MedlinePlus: Down Syndrome. Kirjutatud 10.10.2026. Allikad avatud 10.10.2026. Arst ei ole teksti üle vaadanud.
Kelle poole pöörduda
Pediaater linnades: Tallinn 50 · Tartu 19 · Jõhvi 8 · Pärnu 8 · Narva 7 · Elva 6 · Kuressaare 6 · Rakvere 5
Geneetik linnades: Tallinn 6 · Tartu 5 · Kärdla 2 · Elva 1 · Kohtla-Järve 1 · Kose 1 · Narva 1 · Pärnu 1
Arv — asutused, kus MEDRE järgi töötab selle eriala spetsialist. Allikad: leiakliinik.ee (seos erialaga), MEDRE (asutuste arv), seisuga 10.10.2026
Analüüsid
| Analüüs | Lühend | Haiguse korral | Hind patsiendile |
|---|---|---|---|
| AFP | S,P-AFP | langeb | alates 8,33 € Kliinikum (Ühendlabor) |
| CNV-uuring (Koopiate arvuse variatsioonide uuring) | P-ctCNV | ||
| Genoomi sekveneerimine (NGS) | B-Genome seq | alates 1 368,34 € Kliinikum (Ühendlabor) | |
| Kariotüpeering | CVS-Karyotype | tõuseb | alates 378,05 € Kliinikum (Ühendlabor) |
| Kromosoomaberratsioon nahast (FISH) | Skin-FISH | alates 241,28 € Kliinikum (Ühendlabor) | |
| Kromosoomi inversiooni uuring | Cromosome change FISH | alates 242,60 € Kliinikum (Ühendlabor) | |
| Loote rakuvaba DNA analüüs ema verest | B-NIPT panel | tõuseb | alates 221,63 € Kliinikum (Ühendlabor) |
| Mitteinvasiivne prenataalne test (NIPT) | B-Panorama panel NIPT | tõuseb | |
| PAPP-A | S,P-PAPP-A | langeb | alates 8,33 € Kliinikum (Ühendlabor) |
| Prenataalne skriining | Prenatal genetic tests |
Analüüsi määrab arst. Hinnad laborite avalikest hinnakirjadest, ainult patsiendi hinnad. Allikad: ELHR, leiakliinik.ee (seos), laborite hinnakirjad, seisuga 10.10.2026
Haigusjuhud Eestis
Teave ei asenda arsti konsultatsiooni. Ägedate ja ohtlike sümptomite korral helista 112.