Fragiilse X sündroom
RHK-10: Q99.2 · ametlik nimetus „Habras X kromosoom“
Seotud analüüse: 2
Andmed: RHK-10 (TEHIK), MedlinePlus, MEDRE, ELHR, laborite hinnakirjad · seisuga 10.10.2026 · metoodika
Lühidalt
Fragiilse X sündroom on kõige sagedasem päriliku arengupuude vorm. Selle põhjustab ühe kindla geeni häire, mille tõttu organism toodab vähe või üldse mitte valku, mida aju areng vajab. Väikese geenimuutusega inimestel ei pruugi tunnuseid olla. Suurema muutuse korral võivad sümptomid olla rasked: õpiraskustest kuni raske intellektipuudeni ulatuvad probleemid, sotsiaalsed ja emotsionaalsed probleemid, näiteks agressiivsus poistel või häbelikkus tüdrukutel, ning kõne- ja keeleprobleemid, eriti poistel. Diagnoosi saab panna geneetilise vereanalüüsiga. Välja ravida seda ei saa. Osa sümptomeid saab ravida õppe-, käitumis- ja füsioteraapia ning ravimitega, ja varakult alustatud ravi võib aidata.
Allikad: MedlinePlus: Fragile X Syndrome. Kirjutatud 10.10.2026. Allikad avatud 10.10.2026. Arst ei ole teksti üle vaadanud.
Kelle poole pöörduda
Psühhiaater linnades: Tallinn 60 · Tartu 22 · Pärnu 8 · Jõhvi 7 · Narva 7 · Võru 6 · Põlva 5 · Viimsi 5
Geneetik linnades: Tallinn 6 · Tartu 5 · Kärdla 2 · Elva 1 · Kohtla-Järve 1 · Kose 1 · Narva 1 · Pärnu 1
Arv — asutused, kus MEDRE järgi töötab selle eriala spetsialist. Allikad: leiakliinik.ee (seos erialaga), MEDRE (asutuste arv), seisuga 10.10.2026
Analüüsid
- Genoomi sekveneerimine (NGS) — tõuseb · alates 1 368,34 € (Kliinikum (Ühendlabor))
- Prenataalne skriining — tõuseb
Analüüsi määrab arst. Hinnad laborite avalikest hinnakirjadest, ainult patsiendi hinnad. Allikad: ELHR, leiakliinik.ee (seos), laborite hinnakirjad, seisuga 10.10.2026
Teave ei asenda arsti konsultatsiooni. Ägedate ja ohtlike sümptomite korral helista 112.