Galaktoseemia

Galaktoseemia korral on häiritud galaktoosi töötlemine kehas. See lihtsuhkur on peamiselt piimasuhkru ehk laktoosi osa, mida leidub kõigis piimatoodetes ja paljudes imikusegudes. Kõige sagedasem ja raskem on klassikaline ehk I tüüp. Seda esineb ühel vastsündinul 30 000–60 000-st.

Kui klassikalise galaktoseemiaga imikule ei anta kohe vähese galaktoosisisaldusega dieeti, tekivad mõne päeva jooksul pärast sündi eluohtlikud tüsistused. Tavaliselt on lapsel toitumisraskused, jõuetus ja kehv kaaluiive, lisaks võivad tekkida naha ja silmavalgete kollasus, maksakahjustus ning ebatavalised verejooksud. Võimalikud on ka sepsis ja šokk. Haigetel lastel on ka suurem risk arengu hilinemiseks, kaeks, kõneraskusteks ja intellektipuudeks.

Haiguse põhjustavad muutused geenides GALT, GALK1 või GALE, mis kannavad juhiseid galaktoosi lagundavate ensüümide tootmiseks, ja see pärandub autosoom-retsessiivselt: lapsel on muutunud geeni mõlemad koopiad, vanemad aga on tavaliselt ise tunnusteta kandjad. Eestis teeb analüüsi „Klassikalise galaktoseemia sõeluuring (Beutleri test)“ ELHR andmetel 3 laborit.