Turneri sündroom

Turneri sündroom on geneetiline häire, mis mõjutab tüdruku arengut ja välimust ning võib põhjustada viljatust ja südameprobleeme. Tavaliselt saab tüdruk kummaltki vanemalt ühe X-kromosoomi, Turneri sündroomi korral aga üks X-kromosoom osaliselt või täielikult puudub. Mõnel on sümptomid kerged, teistel võib sündroom põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Enamik on keskmisest lühemad; võivad esineda lühike nahavoltidega kael, madal juuksepiir kuklas, madalal asetsevad kõrvad ning paistes käed ja jalad. Sündida võidakse südame- ja neerudefektidega, suguline areng on tavaliselt ebatüüpiline ja viljatus sage; suurem on ka kõrge vererõhu, 2. tüüpi diabeedi, osteoporoosi ja kilpnäärmeprobleemide risk.

Diagnoos põhineb sümptomitel ja geneetilisel vereanalüüsil ehk karüotüübi uuringul; mõnikord leitakse sündroom juba sünnieelsel testimisel. Välja ravida Turneri sündroomi ei saa. Varases lapsepõlves alustatud hormoonsüstid suurendavad sageli täiskasvanu pikkust, östrogeeni asendusravi aitab suguliselt areneda ja kaitseb luid ning abistav reproduktsioon aitab osal naistel rasestuda. Vaja on regulaarseid tervisekontrolle.